探讨orexin-2受体（OX2R）基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的相关性。

收集2014年1月至2018年1月在郑州大学人民医院确诊的AD患者350例为病例组，350名健康体检者为健康对照组，收集其一般人口学资料。采集外周血样本提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）技术结合基因测序技术检测OX2R基因6个位点的多态性。比较两组间基因型和基因频率的分布差异。

病例组OX2R基因rs2653349和rs2292041位点的基因型分布与对照组相比差异具有统计学意义（P<0.05）；多因素Logistic回归分析显示rs2653349（GA+AA）基因型是AD发病的独立危险因素（P=0.009）；单体型分析发现有5种单倍体型在病例组和对照组间分布有差异：rs2653349+rs2292041 GA型（χ²=10.922，P=0.000 1）、rs2653349+rs2292041+rs3122169 GAA（χ²=8.687，P=0.003）、ATC型（χ²=8.329，P=0.003 9）、rs2653349+rs2292041 AT型（χ²=6.504，P=0.010 8）、rs2653349+rs2292041+rs3122169 ATA型（χ²=17.511，P=0.000 1）。

汉族人群OX2R基因rs2653349和rs2292041多态位点可能与AD具有相关性，A等位基因可能是AD发生的易感因素。