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叶状全前脑合并唐氏综合征一例
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
目的研究结直肠癌组织中微小RNA-424-5p(miR-424-5p)与orthodenticle人同源盒基因1(OTX1) mRNA表达的关系，并探讨miR-424-5p对结直肠癌HCT116细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法收集2017年6月至2018年6月在昆明医科大学第三附属医院结直肠外科收治的60例结直肠癌患者，采用实时定量PCR(RT-qPCR)检测miR-424-5p和OTX1 mRN
功能成像在肺癌放疗中具有十分重要的作用。功能成像技术包括单光子发射计算机断层扫描、正电子发射断层扫描、磁共振成像和计算机断层扫描等，利用这些技术提供的肺功能信息应用于肺癌放疗，可更好地保护正常功能的肺组织，优化放疗方案，减少放射性肺炎的发生。随着灌注和成像技术的发展，功能成像技术在今后的肺癌精准放疗中必将得到广泛应用。
选择性细胞周期素依赖激酶(CDK)抑制剂已用于ER＋/HER2－晚期乳腺癌的治疗，在其他实体肿瘤的临床前研究和临床研究也正在进行中。CDK4/6抑制剂在实体肿瘤中显示出良好疗效，未来CDK4/6抑制剂发展的方向是寻找预测标志物、克服耐药和探索联合治疗模式。
结直肠癌的发生、发展受到多种因素的调控，环状RNA也参与其中，研究表明部分环状RNA在结直肠癌诊断方面具有较高的敏感性及特异性，对结直肠癌发生肝脏、肺转移具有一定的促进作用，并且参与了DNA修复及信号转导，其表达的高低与患者的生存时间相关，另外部分环状RNA的下调可增强结直肠癌细胞的放射敏感性，在耐放化疗结直肠癌细胞中参与了多种肿瘤相关信号通路。
三阴性乳腺癌(TNBC)富含肿瘤干细胞(CSC)，并具有独特的维持其CSC表型的分子机制和肿瘤微环境。CSC可促进TNBC的化疗耐药与复发。阻断关键分子或改变肿瘤微环境能够削减CSC，进而抑制TNBC的肿瘤生长，并逆转化疗耐药。
目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变，对其家系进行遗传共分离分析，并用生物信息学软件预测突变对于基因功能的影响。结果在3例不同临床表型的患者中发现了3种不同的DMD基因剪切位点突变。例1在第1内含子剪切供体位点后插入了1个碱基(c.31＋3insT)，其临床表型为扩张性心脏病。软件预测该突变可能导致