【摘 要】
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目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血
【机 构】
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郑州大学第一附属医院眼科,中南大学医学遗传学国家重点实验室
【基金项目】
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河南省科技厅重点攻关项目（编号：122102310227）, 郑州大学研究生科学研究基金（编号：10Y03206Z）
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目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF644基因的外显子各片段进行扩增,并对PCR产物进行正、反双向测序。结果 10个高度近视家系先证者ZNF644基因测序发现3个已知单核苷酸多态性,分别为rs358691、rs17131232和rs76101054,未发现ZNF644基因突变。结论高度近视存在遗传异质性,遗传性高度近视发病可能只部分与ZNF644基因突变相关。
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