分析5例青少年起病的成人型糖尿病(maturity－onset diabetes of the young，MODY)患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。
方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2 h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1～13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq 2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。
结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6.4%。5例患儿男女比例为23；诊断年龄为2～11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因"肺炎"、1例因"腹泻"住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15.68～23.40 kg/m2。空腹血糖波动在6.3～7.2 mmol/L。空腹血胰岛素为0.5～8.0 IU/L。葡萄糖耐量试验后2 h血糖为8.6～10.8 mmol/ L。血糖化血红蛋白波动在5.5%～6.7%。动态血糖监测提示患者血糖波动在3.9～13.0 mmol/L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon7 2例，Exon4、Exon5、Exon10各1例。
结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常见。儿童常见MODY基因型和成人可能有所不同。