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目的 探讨WNT/β-catenin通路的关键抑制因子Dickkopf1( DKK-1)基因异常甲基化与急性白血病(AL)发病机制的相关性.方法 采用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法检测4个AL细胞系(NB4、Jurkat、Molt-4、CEM)、65例AL患者及20例正常对照骨髓单个核细胞中DKK-1基因mRNA的表达情况;采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测各标本及细胞系中DKK-1基因启动子区域的甲基化状态.结果 与正常对照组比较,AL患者DKK-1基因mRNA表达量显著降低(P<0.05);正常对照组标本单个核细胞中不存在DKK-1基因的甲基化;DKK-1在AL患者中甲基化率为37.7%( 24/65),其中急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中甲基化率为41.2%( 14/34),急性髓系白血病(AML)患者中甲基化率为28.6%( 10/31).结论 DKK-1甲基化及异常表达在急性白血病中是一种较为普遍的现象,其参与了部分急性白血病的发病过程.