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研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及A1298C位点多态性与闽南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的相关性。
方法选取2015年1月至2018年6月厦门大学附属第一医院儿科收治的128例闽南地区ALL患儿，采集其外周血2 mL，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型，依据国立癌症研究所毒性判定标准评估ALL患儿MTX不良反应。
结果128例患儿中，54例(42.2%)出现皮疹，48例(37.5%)出现黏膜损害，51例(39.8%)出现肝损害，23例(18.0%)出现肾损害，52例(40.6%)出现胃肠道反应，38例(29.7%)出现白细胞减少，34例(26.6%)出现血小板减少，63例(49.2%)出现血红蛋白下降。MTHFR C677T和A1298C基因不同基因型组的MTX化疗不良反应(皮疹、黏膜损害、肝肾损害、胃肠道反应、白细胞减少、血红蛋白下降和血小板减少)的发生率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。患儿不同临床危险度(MTX剂量)分组在MTHFR C677T和A1298C的基因型和等位基因频率中分布差异无统计学意义(χ2＝2.573、2.264、1.615、0.267，均P>0.05)。24 h、48 h和72 h MTX血药浓度异常发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。
结论MTHFR的C677T和A1298C多态性可能不是预测闽南地区儿童ALL MTX化疗的良好指标，其临床应用仍需进一步探讨。