【摘 要】
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目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白（WASP）基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院广西儿童医院广西妇产医院新生儿科
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目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白（WASP）基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断。结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1例患儿有败血症,3例均无湿疹。3例患儿均检测到WASP基因的纯合突变,2例为无义突变,1例为错义突变;3例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者。结论新生儿WAS常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征。对不明原因
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