【摘 要】
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人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法，同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量，然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建
【机 构】
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06520 美国纽黑文，耶鲁大学医学院遗传系；530021 南宁，广西医科大学基础医学院细胞生物与遗传系,06520 美国纽黑文，耶鲁大学医学院遗传系；510630 广州，暨南大学附属第一医院、生物医
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人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法，同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量，然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状，最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例，它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。
其他文献
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目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP a
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目的探讨精浆游离miR-122-3p和miR-141-5p的稳定性及其对特发性弱精症的诊断价值。方法分析不同的室温孵育时间、反复冻融次数、4℃放置时间下精浆游离miR-122-3p和miR-141-5p的稳定性。应用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence guantitative-polymerase chain reaction, RT-PCR)检测实验组和对照组
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