目的探讨血清成纤维细胞生长因子21(FGF21)在儿童线粒体基因突变所致线粒体病中的诊断价值。方法收集儿童线粒体病患儿10例(线粒体病组)、脊肌萎缩症组10例(病例对照组)、杜氏肌营养不良组10例(病例对照组)和健康体检儿童10名(健康对照组),对线粒体病患儿行线粒体基因3 243/8 344/8 993三热点突变检测,对脊肌萎缩症患儿行SMN1基因Exon7和Exon8基因缺失分析,对杜氏肌营养不良患儿行DMD19个热点缺失基因检测。对已行基因诊断的儿童线粒体病患儿、脊肌萎缩症组和杜氏肌营养不良组患儿、健康对照组儿童行血清FGF21水平检测。应用SPSS 22.0统计软件对各组研究对象在血清FGF21水平的差异进行显著性检验。结果在线粒体病组中6例患儿线粒体基因A3243G突变,4例线粒体基因T8993C突变,皆符合线粒体病诊断。脊肌萎缩症组和杜氏肌营养不良组皆已基因确诊。线粒体病组患儿血清FGF21的平均水平(178.57±44.98)pg/m L明显高于脊肌萎缩症组(32.41±7.83)pg/m L、杜氏肌营养不良组(21.52±3.16)pg/m L和健康对照组(20.63±1.12)pg/m L,差异有统计学意义(P<0.01);脊肌萎缩症组、杜氏肌营养不良组和健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清FGF21水平在线粒体病患儿,尤其是线粒体基因A3243G突变、T8993C突变所致的线粒体病中有较高的诊断价值。