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目的
分析1例以中枢性性早熟(CPP)发病的NROB1基因新突变患儿的临床和分子改变，探讨NROB1对下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)调控的意义。
方法总结病例的临床特征和基因直接测序。
结果11月龄男性患儿，4月龄起阴毛萌生、阴茎/睾丸渐进增大伴勃起；生后无肾上腺皮质功能减退表现。诊断为先天性肾上腺发育不良(AHC)并CPP。测序显示NROB1基因外显子1(913C>T)突变。
结论NROB1基因突变可能使得AHC患儿发生CPP，确切机制需进一步研究。