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胎儿脐血17-羟孕酮检测用于先天性肾上腺皮质增生症的产前诊断价值

来源 :医药前沿 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Z12456879
【摘 要】
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目的:了解不同胎龄17-OHP血浓度水平及血17-OHP含量与先天性肾上腺皮质增生症致病基因携带的关联性。方法:选取2017年1月—2020年5月于广西柳州市妇幼保健院进行脐带血穿刺产
【作 者】
：
黄丽华 杨金玲 代元平 谢莉 严提珍 黄钧 陈大宇 
【机 构】
：
广西柳州市妇幼保健院
【出 处】
：
医药前沿
【发表日期】
：
2020年27期
【关键词】
：
产前诊断筛查 先天性 肾上腺增生 CYP21A2基因 脐带血 17-OHp浓度 Prenatal diagnosis screening Congenital 
【基金项目】
：
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501),广西壮族自治区卫计委项目(Z20170525)
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目的:了解不同胎龄17-OHP血浓度水平及血17-OHP含量与先天性肾上腺皮质增生症致病基因携带的关联性。方法:选取2017年1月—2020年5月于广西柳州市妇幼保健院进行脐带血穿刺产前遗传病诊断的病例(孕18~24周)344例,采用时间分辨荧光免疫分析技术(TRFIA)结合分子诊断技术,在知情同意的基础上取脐带血微量制成滤纸样本(约50μL血)同时进行脐血17-OHP浓度及先天性肾上腺皮质增生症致病基因检测。结果:采用时间分辨荧光免疫分析技术检测17-OHP浓度,将17-OHP检测结果≥30nmol/L
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