【摘 要】
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目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室
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目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿（7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿）、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎（一男一女,不受累）;正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4
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