Barbet Biedel综合征伴β-地中海贫血一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yaci
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用聚合酶链式反应(PCR)对中国汉族群体122名无关个体D17S30位点扩增片段长度多态性(Amp-FLP)进行分析研究,发现10个等位基因,片段大小为168~798bp,基因频率为0.0082~0.2582,杂合性为78%。55种可能基因型中发现了27种,对基因型的观察值和期望值进行χ2检验,符合Hardy-Weiberg平衡定律(χ2=11.76,df=8,0.10
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从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中,经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交,并通过聚合酶链式反应,确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体DNA改变。其中一例是改变了内切酶PvuⅡ限制位点的点突变;另一例的线粒体DNA存在有约5kb的“共有缺失”大片段。
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对44名西双版纳傣族和9名上海地区汉族DR2阳性个体进行了与其相关的DR/DQ单倍型组合的分析。傣族群体中DRB1-DR2亚型分布以*1602与*1502为最常见,其等位基因频率分别为43.6%与40.0%和汉族群体中以*1501为主明显不同。傣族群体中共检出10种与DR2相关联的DR/DQ单倍型,最常见的是DRB1*1602、DRB5*0101、DQA1*0102、DQB1*0502(34.5%