常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系

来源 :第二军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：algenesis

【摘要】

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目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经

【作者】

：

张殿勇张树忠梅长林张维莉陆健孙田美汤兵戴兵

【机构】

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第二军医大学长征医院肾内科,卫生勤务学系医学统计学教研室

【出处】

：

第二军医大学学报

【发表日期】

：

2003年9期

【关键词】

：

常染色体显性遗传多囊肾病基因型临床表型聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法 kidney disease polycystic autosomal

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目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系.结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(46.09±9.86)岁 vs (36.38±11.35)岁],两者有显著性差异(P&l

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