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目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查；二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因；用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg），尿液检测显示隐血＋＋＋，蛋白＋＋＋，低白蛋白血症（16.1 g/L）；基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变， Exon9c.1176_1178del