【摘 要】
：
目的 研究 γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联。方法 以染色体 15 q11.2 - q12区段内 2个微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3作为遗传标记
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所,中国医学科学院、中国
论文部分内容阅读
目的 研究 γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联。方法 以染色体 15 q11.2 - q12区段内 2个微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3作为遗传标记 ,对 90例失神癫痫患儿及其父母以及 10 0名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术 ,应用病例 -对照研究及传递不平衡检验进行关联分析。结果 微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,多态信息含量分别为 0 .80和 0 .6 6 ,微卫星 DNA GABRA5的等位基因 2及 GABRB3等位基因 5在病例组的频率显著高于对照组 (P<0 .0 0 1)。结论 微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3均是多态性较好的遗传标记 ,γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡。
其他文献
低成本物理实验不仅可以弥补物理实验仪器的缺乏。而且能够有效地激发学生的学习动机，培养他们的动手实践能力和创新能力。
随着社会的进步和经济的发展,人们更加关注于自己的居住环境和舒适程度,对建筑工程的要求也越来越高。电气工程作为建筑工程的重要组成部分,它的施工管理和质量控制决定着整
本文以中国市场出版社2016年出版的许渊冲法译《诗经》(Livre de la Poésie)全本作为研究对象,以文化翻译观的视角,来研究许渊冲对《诗经》“赋比兴”的表现与阐释。首先,关于“赋”,许渊冲法译《诗经》在一定程度上还原了原诗中“赋”句的直叙、直言与质朴的表达,并彰显了“赋”内涵的层次性、对话性与时空性的特征。其次,关于“比”:主要从动物物象、植物物象、无生命自然物象、人造物象四种主要的
民刑交叉问题由来已久,其不论是在理论研究里还是在司法实践中,都有着举足轻重的作用。在民事与刑事的交织情况下,由于相关立法不够完善,在涉及具体案件时刑事审理程序与民事审理的冲突,包括刑事与民事部分搜集证据的程序不同以及传统的先刑后民思想的固化,以及法律法规对民间借贷与非法吸收公众存款罪没有一个明确的界限,各地的法院对此类案件处理标准尺度大相庭径,从而导致在法律的适用时冲突,甚至在民事判决存在冲突。民
随着经济的发展,社会的进步,人们生活质量和文化水平的不断提高,同时对环境质量提出了越来越高的要求。目前我国正处于构建城市景观的重要发展时期,各个地区和城市的绿地面积
本文从政治联系角度研究私人关系的形成原因以及政治联系和私人关系之间的合谋可能借助于哪类事务所来实现。研究发现:首先,客户的政治联系是私人关系产生的一个主要原因,政
目的探究分析降钙素原检测应用于感染性疾病的临床诊断中的实际应用价值。方法在2013年3月至2017年4月于我院接受感染性疾病诊疗的患者中随机选取48例为本次观察组研究对象,
近年来,我们赖以生存的生态系统遭到严重的破坏,而目前呈现出日渐恶化的趋势。它严重制约着人们生活质量的提高,威胁着人们的身体健康,因此,进行生态文明建设是我们迫在眉睫
我国房地产业商品房主要的销售方式是预售,预售过程中交易双方一般要签订商品房认购协议,在实践中认购协议名称各不相同,有的称商品房认购书,有的称商品房预定单,虽然叫法各
农业是我国的立足之本,是关系到国计民生的重要产业。面对当前我国农业经济的发展现状,文章提出了加快农业经济发展的建议,旨在促进我国农业更好更快地发展。