目的了解近年来我院因胎儿畸形终止妊娠病例的人口学特征、畸形分类及检出方式、致畸的相关危险因素,为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供依据。方法收集2012年3月1日-2017年2月28日5年期间因产前筛查及产前诊断发现胎儿畸形来武汉大学中南医院产科住院引产孕妇的病例资料,并随机抽取200例正常分娩新生儿的孕妇作为对照组,利用Microsoft Excel及SPSS21.0软件进行分析。结果 174例病例中,按系统分类第一顺位是循环系统畸形(28/174),发生率为16.09%,第2顺位是消化系统畸形(27/174),发生率为15.52%,第3顺位是神经系统畸形(25/174),发生率为14.37%。单发畸形发生率的前三位分别为:先天性心脏病(25/174),发生率为14.37%;唇/腭裂和染色体病均为(21/174),发生率12.07%,年龄、不良孕产史、孕期用药、毒物药物接触史为发生畸形的危险因素,文化程度是保护因素。结论胎儿畸形的发生与年龄、文化程度、不良孕产史、孕期用药、毒物药物接触史等因素有关,应以预防为主,规范进行产前筛查及产前诊断,减少胎儿畸形的发生。