【摘 要】
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目的 报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结.方法 收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点.对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析.结果 在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和M
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科,北京100020;中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 医学遗传学系,北京 100005
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目的 报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结.方法 收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点.对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析.结果 在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因.结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100％)、特殊面容(100％)和色素失禁(75％),另外癫痫(60％)和孤独症(52.6％)样行为障碍亦常见.20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域.20例患者变异来源均为新生变异.结论 本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱.
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