【摘 要】
：
脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"
【机 构】
：
河北医科大学第二医院神经内科,河北医科大学第二医院神经儿科
【基金项目】
：
河北省重点研发计划健康医疗与生物医药专项课题(182777116D)
论文部分内容阅读
脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。
其他文献
1民族风格中的传统民间文化在包装设计中的运用在包装设计中传统民间风格的具体表现是对传统文化元素的有效利用,并且加以适应市场需要和时代要求的改革。更多的是在宏观的观
现今加快食品企业会计监督体系的建设,已经得到了越来越人的关注。本文首先分析先行会计监督体系的基本构成,然后分析现行会计监督体系存在的主要问题,最后结合工作经验,提出
<正>画图策略是一种非常重要的分析问题和解决问题的策略,它是利用"图"的直观来对问题中的关系和结构进行表达,从而帮助人们分析问题和解决问题。借助图形几何可以把复杂的数
针对农田作业环境下传感器定位节点的数量较多、覆盖范围要求广及农作物作业场地很多都没有局域网覆盖的问题,提出一种面向多跳无线网络的采摘机器人节点定位方法,并将其应用
文章利用矩阵理论及Minkowski不等式，研究复矩阵的行列式不等式，得到一个矩阵的行列式不等式．所得结果修正了若干文献中的错误结论．
作为二十世纪秦文化史上三大发现(即秦俑、秦简、秦封泥)之一的秦封泥,自一九九六年公布以来,西安中国书法艺术博物馆(简称"书博")收藏了633枚,谓之"品相好,种类多,反映内容
在国家的基础性权力中,对社会进行日常管理和服务的能力可称为"常规性权力"。乡村治理中的常规性权力具有综合性、乡土性、运动性的特征,国家必须保持着"不变"的强有力的常规
提出并搭建了包括工程板块、科研板块和管理板块的核电厂电缆老化管理系统。介绍了各模块的组成内容与搭建实现方式。该系统的搭建与应用提高了核电厂电缆老化管理的管理方法
卵巢子宫内膜异位囊肿（ovarian endometrial cyst,OEC）又称卵巢巧克力囊肿,是子宫内膜异位症中最常见的一种病变,约占80%,多发于育龄期妇女。临床上多使用药物治疗及手术治疗,
目的了解成都地区产前抑郁现状,分析产前抑郁的影响因素。方法以2013年10月至2014年2月在华西第二医院门诊部进行产前检查的孕晚期孕妇为研究对象,采用爱丁堡产后抑郁量表(Ed