【摘 要】
：
目的对一例多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制。方法对家系两名确诊患者及其他6名
论文部分内容阅读
目的对一例多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制。方法对家系两名确诊患者及其他6名成员进行相关生化检查,留取外周血液标本,提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MEN1基因所有编码序列,包括9个外显子及外显子/内含子边界,并进行直接测序。免疫组织化学法对2名患者肿瘤组织menin蛋白进行检测。结果 2名患者MEN1基因第三外显子存在插入突变c.433434ins CTTC,可导致开放阅读框移位并提前出现终止密码子。家系其他成员未发现MEN1基因突变。患者肿瘤组织中无menin蛋白表达。结论一种新型的MEN1基因突变形式被定位,这将有利于MEN1疾病的早期分子诊断。
其他文献
本文给出了一款基于DDS+PLL+混频技术的0.3～1300MHz扫频源设计,并对这种方案进行了可行性分析。该方案为DDS激励PLL的方案,用到两个锁相环。其中一路由DDS输出作为PLL的激励信
本文运用时间序列分析,对1978-2003年我国储蓄率与投资率的关系进行了实证研究,发现我国的储蓄率和投资率之间存在长期均衡的协整关系和显著的短期动态调整机制,但我国的储蓄
【正】 中国文联和中国作家协会最近联合举行座谈会,讨论人道主义和异化问题(见《人民日报》84年4月18日)。发言指出: 我们批判抽象的人道主义,是要摒弃人
不损伤粘膜阴道紧缩术是近年来阴道紧缩术的一种新术式 ,只在阴道后壁形成一条新的皱壁 ,无瘢痕 ,患者易于接受 ,对维持性心理平衡 ,提高性生活质量 ,增强妇女自信心 ,起到了
<正>义务教育课程标准实验教科书七年级《语文》上册第10课是《〈论语〉十则》,其中第10则是:子贡问曰:"有一言而可以终身行之者乎?"子曰:"其恕乎!己所不欲,勿施于人。"《教
财务会计的产生就在于社会分工导致的具有利益关系的两者之间的不信任。财务会计为企业外部信息的使用者提供信息增进两者之间的信任。在整个财务会计的系统中每个环节都体现
随着改革开放进程的加深,我国社会的经济力量不断强大,企业内部管理的深化成为了我国企业管理工作中的重点内容。企业的内部管理直接影响着企业经济发展的进程,通过企业内部
<正>"读《出师表》不下泪者,其人必不忠;读《陈情表》不下泪者,其人必不孝。"从这句话可以看出后人对《出师表》的至高推崇。《出师表》一文是诸葛亮在临行前呈给后主刘禅的
新一轮的高中课改倡导以学生为主体,因此在语文课堂教学中"生生互动"就很有必要。然而通过观察,笔者发现课堂中"生生互动"多流于形式。由此,本文认真分析制约课堂"生生互动"
本文从我国上市公司的股利政策现状出发,分析了现金股利政策对中小投资者利益的影响,重点探讨了问题"现金股利派发越多,中小投资者受益越多吗?"研究结果表明,在我国法律和市