【摘 要】
:
目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形(commonvenousmalformation,CVM)临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例,采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例,女性44例,年龄1~69岁,平均年龄17岁,发病部位包括四肢(上肢13例,下肢34例)、躯干(14例)和头面部(14例)。51例出生时即发现,其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块,肢体外观粗大并不同程度疼痛,累及浅表皮肤者皮损呈
【机 构】
:
河南省人民医院 郑州大学人民医院病理科,郑州 450003河南省人民医院 郑州大学人民医院病理科,郑州 450003河南省人民医院血管瘤科/河南省血管瘤(畸形)诊疗中心,郑州 450003河南省人民医
论文部分内容阅读
目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形(common venous malformation,CVM)临床病理特点及基因变异特征。
方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例,采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。
结果本组男性31例,女性44例,年龄1~69岁,平均年龄17岁,发病部位包括四肢(上肢13例,下肢34例)、躯干(14例)和头面部(14例)。51例出生时即发现,其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块,肢体外观粗大并不同程度疼痛,累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织,可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔,呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布,位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内,病变边界大多不清;畸形管腔管壁厚薄不一,壁内平滑肌细胞排列紊乱,可见黏液样变性;少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白,弹力纤维染色畸形血管呈阴性;13例存在PIK3CA突变(突变率23.6%,13/55),突变类型E545K、E542K和H1047R。
结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形,无自愈性;形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成,遗传学上存在PIK3CA突变,提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。
其他文献
幽门螺杆菌(H.pylori)感染是慢性胃炎、消化性溃疡和胃癌等消化道疾病明确的重要致病因素,并与多种胃外疾病有关。H.pylori感染与心血管疾病的关系是近年来研究的热点,也是争论的焦点。许多临床研究发现两者密切相关,认为H.pylori感染是心血管疾病的致病因素,但亦有学者认为两者关联性较弱。其原因可能与不同H.pylori菌株类型的致病性差异,及宿主因素和环境因素等有关。本文回顾了近年来H.pylori与心血管疾病相关的研究,归纳和分析H.pylori感染在动脉粥样硬化形成中的作用及机制。
2021年是伟大的中国共产党建党100周年,是全国全面建成小康社会之年。百年征程,业绩辉煌。作为医学重要学科的病理学也大致经历了百年的历程,回顾百年来,我国病理事业也取得了巨大的进步,成为我国小康社会的重要构成因素。展望新征程,我们需加倍努力,不断提升病理的医、教、研水平,努力开创病理学更加美好的未来。
随着人类基因组测序、生物大数据信息分析、分子病理检测和人工智能辅助病理诊断等技术进步及其应用,临床医学发展迈向精准诊疗时代。这一时代背景下,传统诊断病理学迎来前所未有的历史机遇,正在向“下一代诊断病理学(next-generationdiagnosticpathology)”迈进。下一代诊断病理学以病理形态和临床信息为诊断基础,以分子检测与生物信息分析、智慧制样与流程质控、智能诊断与远程会诊、病灶活体可视化与“无创”病理诊断等创新前沿交叉技术为主要特征,以多组学和跨尺度整合诊断为病理报告内容,实现对疾病的
畸胎瘤是人类最常见的生殖细胞肿瘤之一,发生在不同性别、年龄、部位的畸胎瘤,在临床表现、病理特征、治疗及预后等方面都有显著差异。特别是近年睾丸畸胎瘤命名变化以来,部分临床、病理医师尚不熟悉,容易产生困惑,这给畸胎瘤的诊疗带来了一定困难。本文将从畸胎瘤的发生机制出发,对不同畸胎瘤,尤其是睾丸和卵巢畸胎瘤的临床病理特征进行阐述。
目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息,采用荧光原位杂交(FISH)技术、逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果男女各1例,年龄分别为59岁和57岁。形态学上,例1类似于肾集合管癌或髓质癌,呈小管状、微囊网状结构,具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润;例2则类似于
目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例(11例)及外院会诊病例(8例),经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交(FISH)检测确诊。结果19例患者,年龄37~84岁,中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物(9例)、阴囊肿物(7例)和腹股沟疝(3例)。6例为复发病例,均发生在肿物局部切除后,其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤(WDLPS)和9例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)。WDLP
目的探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinatedehydrogenase-deficientrenalcellcarcinoma,SDHRCC)的临床病理特征、免疫表型、超微结构、分子特征及鉴别诊断。方法对解放军东部战区总医院2010至2019年间11例SDHRCC进行光镜观察、免疫组织化学染色、超微结构研究及随访,并对其中7例进行高通量DNA靶向测序,分析其分子病理特征。结果11例患者中女性4例,男性7例。患者年龄24~62岁,平均年龄41.4岁,中位年龄41岁。低倍镜下,该类型肾癌以实性片状、
目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorlydifferentiatedchordoma,PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例,其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC,收集此5例患者的临床影像学资料,进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测,并复习相关文献。结果5例PDC均发生在中颅底斜坡,平均年龄6.4岁(3~16岁);3例女性,2例男性。形态学上,缺乏脊索瘤的典型形态学特征
目的探讨伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤(papillaryrenalneoplasmwithreversepolarity,PRNRP)临床病理特征、免疫表型、分子改变及预后。方法对解放军东部战区总医院病理科2013—2019年诊断的9例PRNRP进行光镜观察、免疫组织化学、荧光原位杂交、基因测序等,并进行随访,复习相关文献。结果患者男性5例,女性4例,年龄49~70岁,平均年龄60.1岁,平均随访29个月,1例因其他原因死亡,其余均无病生存。镜下肿瘤细胞排列成具有纤维血管轴心的乳头状,表面覆盖单层立方
目的探讨形状异常的单胎胎盘病理学特点及对母胎妊娠结局的影响。方法回顾性分析北京市海淀区妇幼保健院病理科2014年1月至2020年12月临床送检的形状异常的单胎胎盘130例临床病理资料。结果(1)130例形状异常的单胎胎盘,包括副叶胎盘48例、双叶胎盘12例、有缘胎盘50例、轮廓胎盘13例、环状胎盘3例、膜状胎盘2例及有窗胎盘2例。(2)产妇孕周29 5~40 4周,51例胎膜早破,11例胎盘前置,5例胎盘早剥,15例胎盘粘连/植入,27例产后出血。(3)胎儿中有46例未足月早产,28例生长发育受限,22例