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肌萎缩侧索硬化症（amyotyophic lateral sclerosis，ALS）是一种发病机制尚未明确的神经退行性疾病，病变主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束。目前90％～95％ALS患者致病基因不明确，被称为散在性ALS（sALS），剩下5％～10％的患者具有家族遗传史，被称为家族性ALS（fALS）。1993年Rosen等^[1]和Deng等^[2]报道了fALS疾病与SOD1有密切的关系，约20％～25％的fALS患者第21条染色体上携带有多种SOD1突变体的基因，提出SOD1突变体