【摘 要】
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代谢性疾病多与遗传有关,遗传性疾病种类繁多,至2 0 0 2年3月初据统计已达1 3434种,新的遗传性疾病及其突变基因仍在不断发现。遗传性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism ,
【机 构】
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暨南大学附属第一医院妇产科,暨南大学附属第一医院妇产科 广州510630,广州510630
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代谢性疾病多与遗传有关,遗传性疾病种类繁多,至2 0 0 2年3月初据统计已达1 3434种,新的遗传性疾病及其突变基因仍在不断发现。遗传性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism ,IEM)的概念,于1 90 8年首次被提出,现已知IEM多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,它是一类以功能
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