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骨骼发育异常是胎儿期最常见的出生缺陷之一,造成骨骼系统异常的原因包括遗传因素和环境因素。超声筛查可发现胎儿骨骼发育异常,但具体的疾病及病因则很难确定。近年来随着二代测序技术的应用,胎儿骨骼发育异常的诊断取得了显著进展。1胎儿骨骼发育异常的病因1.1染色体异常染色体异常所致的骨骼畸形表现多样。18-三体的胎儿可出现多指(趾)、肢体短小或过长畸形、腕关节固定、手指交叠、马蹄内翻足以及镰刀足;13-三体的胎儿可出现多指(趾)、马蹄内翻足、手指交叠;21-三体的胎儿,可有短头、枕骨扁平、长骨短小、手指弯斜、并指、