骨骼发育异常相关论文
目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超......
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多系统脏器的疾病，主要表现为胰腺外分泌功能不全，骨髓衰竭和骨骼......
胎儿短长骨是临床常见的产前超声发现的胎儿异常征象，以短长骨为主要表现的骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷，绝大多数是遗传性疾病......
先天性颅颈交界畸形主要以骨骼发育异常为主,此外常合并软组织和神经系统发育异常,主要有颅底陷入、扁平颅底、环枕融合,颈椎联合......
1病例介绍 孕妇,25岁,孕8个月来院查体。常规B超检查示:胎头于耻上,双顶径8.4 cm,脑中线居中,脊柱规则,胎心于脐左下,搏动好,胎盘......
1案例资料简要案情某男,34岁.某日突感胸闷、心慌,到当地卫生院诊治.检查血压12/8kPa,脉搏85次/min,二尖瓣及主动脉瓣闻及收缩期杂......
儿童时期是骨骼发育的关键时期,多种因素均会影响儿童骨骼的营养状况,早期发现儿童骨骼发育异常,对于及时干预、调整、纠正儿童骨......
一牛场出现犊牛腿部骨骼发育异常、多数母牛胎衣不下的情况，开展现场临床检查，实验室检测犊牛和母牛的血清Ca、P、碱性磷酸酶，犊牛骨......
儿童股骨远端骨折治疗的目的为尽可能达到解剖复位，恢复下肢正常长度，纠正旋转和轴线，避免出现骨骼发育异常或发育障碍［1］。目前尚无针......
目的：观察超声对胎儿骨骼发育异常的诊断价值。方法：总结经超声检查发现的31例胎儿骨骼发育异常与引产后的X线及尸体解剖结果相比较,......
遗传性多发性骨软骨瘤是一种骨骼发育异常的漫性骨病，往往有明显家族史，我们遇见一家两代3例患者，报道如下。......
期刊
骨骼发育异常是胎儿期最常见的出生缺陷之一,造成骨骼系统异常的原因包括遗传因素和环境因素。超声筛查可发现胎儿骨骼发育异常,但......
目的 :探究超声在胎儿骨骼发育异常中的诊断价值。方法:抽取2012年6月至2013年6月我院收治的60例胎儿骨骼发育异常病例作为本次研......
<正>1概述骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)(或译为骨骼发育不良)是由于软骨和骨组织的异常发育、生长和维持导致的一类异质性......
目的通过分析PURA综合征的临床表现,并对新诊断患儿进行PURA基因检测,寻找突变基因。方法患儿,女,1岁7月,临床表现为语言、运动发......
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目的探讨产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性。方法回顾性分析2019年1~10月于我院进行超声筛查确诊胎儿骨骼......
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重......
目的探讨三维超声联合磁共振成像(MRI)检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的价值。方法对63例经分娩或应产后证实为胎儿骨骼系统发......
目的探讨引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查分析对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。方法选取2014年2月-2016年8月来......
TMCO1 (TransmembraneandCoiled-CoilDomains1)是一个功能极为保守的蛋白,是内质网上的钙离子通道,其功能是感受内质网内的钙离子......
<正>矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位,生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差,临床上也常称为生长落后。矮......
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)是胎儿期最常见的出生缺陷之一,绝大多数与遗传性疾病相关,骨骼系统病种较多,具有遗传异......
