【摘 要】
：
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍引起的遗传性溶血性疾病。重型地中海贫血是流行地区出生缺陷的主要病因，已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题。产前诊
【机 构】
：
广西医科大学第一附属医院儿科; 广西医科大学地中海贫血防治研究所;
【基金项目】
：
国家自然科学基金（81960574）;中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室项目（2017PT32012)
论文部分内容阅读
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍引起的遗传性溶血性疾病。重型地中海贫血是流行地区出生缺陷的主要病因，已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题。产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径，通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者，对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断，可达到干预的目的。目前国内外对地中海贫血的产前诊断方法主要是有创的产前诊断技术，但胎儿取材不可避免会存在对母体或胎儿伤害。因此，安全有效的无创性产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标。本文对基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断取材和基于高通量测序的无创检测技术的最新进展进行综述，并对其发展方向进行展望。
其他文献
<正> 前言《山海经》被认为是中国最早的地理志。然而,一般的地理学家都不太愿意花时间去研究它。其中的原因,可能是(1)书中记载了太多荒诞至极的怪物和怪事,属于神话,不合乎
10kV电缆因其施工方便，造价适中，能较好地避开建筑物、树木等障碍，在配电网中大量使用。但电力电缆配电线路，在管理上存在一定的盲区，施工完毕后，部分电力电缆因埋设地上方无标志物
<正>根据观察、实测和分析,基础结构设计中存在着巨大的潜力.北京市建筑设计院在基础科研中,曾在几个工程基础受力钢筋上焊接短筋做延伸测验,
我国体育的体制和机制是在计划经济时期形成的,随着社会的转型,这种体制和机制亟待改革。其改革的实质是将政府单一主体办体育的旧的管理机制,变为政府与社会及市场协同运作
伴随着互联网的发展和普及,越来越多的物业公司开始尝试使用互联网来实现物业管理和办公。尤其在“互联网+”的影响和驱动下,使得“互联网+物业管理”成为了物业行业发展的新
通州湾港区位于南通市腰沙、冷家沙区域,为粉砂质海岸,总体规划方案体量巨大,通过大面积挖填,形成港区陆域和港池。起步工程通过围填腰沙西侧近岸区域,开挖滩面形成一港池和
在对通州湾港区二港池水陆域形成的关键技术问题梳理分析基础上,对陆域形成与码头结合平面布置方案、水域疏浚与陆域吹填结合设计、水陆域形成总体实施方案等关键内容进行方
本文通过三维地震资料解释和构造制图分析了辽河西部凹陷断裂系统的构造几何学和运动学特征,论证了郯庐断裂在辽河西部凹陷的表现型式.研究表明如下几点:(1)辽河西部凹陷新生
目的分析妇科病发病情况并制订有效防治措施,促进妇女健康。方法对7 417例妇科病普查资料进行分析。结果患病率为49.90%,35岁内发病率为61.45%;35岁~59岁发病率为61.19%,该年
背景:移植的神经干细胞可以通过分泌或调节某种或几种神经营养因子来促进损伤后神经功能的修复。目的:检测人脐血单个核细胞治疗患者脑脊液中神经生长因子、血管内皮生长因子