目的:探讨原发性肾输尿管小细胞神经内分泌癌(NEC)的临床病理特点,提高该类疾病的诊治水平。方法:回顾分析四川大学华西医院2003~2012年诊治的10例原发性肾输尿管小细胞NEC的临床病理资料,总结该类疾病临床特点、免疫组化特点、鉴别诊断要点及临床预后。结果:10例患者病理诊断为完全的NEC7例(完全低分化6例,低分化和中分化混合1例),NEC混合高级别尿路上皮癌3例(肾盂2例,输尿管1例)。2例肿瘤局限在肾脏内,8例肿瘤侵犯肾周和输尿管外脂肪,6例淋巴结转移阳性,1例切缘阳性。免疫组化分析:CD56、嗜铬颗粒素A(CgA)、突触素、神经元烯醇化酶不同程度表达;10例患者上述4个指标中至少1个指标阳性。CD99(6/6),RCC(5/5),WT-1(5/5)等指标均为阴性。PCK和Ki-67指数不同程度表达。1例术后3个月失访;1例术后47个月无复发证据存活至今;1例术后8个月出现肝脏及肺转移;其余7例死亡,平均生存8个月(3~17个月)。结论:原发性肾输尿管NEC临床罕见,侵袭性强,确诊时多数伴有转移,同时合并尿路上皮癌常见。早期局限在肾内的肿瘤,根治性肾切除可取得较好效果;而合并转移的晚期肿瘤,尽管采取手术治疗和术后化疗,预后仍差。寻找包括分子靶向药物在内的新的治疗方法可能是今后治疗的方向。