三原发恶性肿瘤合并KRAS突变一例

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病史摘要

患者,女性,79岁,主因恶性黑色素瘤术后1个月余,拟行进一步治疗收入本科。患者于入科前1个月余行皮肤病损根治性切除术,术后病理示:肢端雀斑样恶性黑色素瘤。PET/CT示:右足拇指肿物术后病理提示黑色素瘤;肝左叶外侧段低密度肿块,肝门区及腹膜后增大淋巴结,代谢增高,均考虑转移。既往史:21年前因膀胱恶性肿瘤、尿路上皮癌于外院行经尿道肿瘤切除术,术后给予8周期丝裂霉素膀胱灌注化疗。初步诊断:肢端雀斑样恶性黑色素瘤、肝继发恶性肿瘤?膀胱恶性肿瘤、淋巴结继发恶性肿瘤。

症状体征

右侧腹股沟区可触及多枚肿大淋巴结,米粒大小,质硬,活动度欠佳与周围组织连粘,无渗血渗液;肝脾肋下未触及,右足踇趾缺如,切口愈合良好。

诊断方法

入科后行肿瘤标志物检查CA199>1 000.00 U/ml,基因检测(外周血)结果提示:存在1个体细胞变异,KRAS基因2号外显子p.G12V错义突变;MRCP结果提示:肝左外叶团状占位性病变,相应肝内胆管局限性扩张。行B超引导下肝脏肿物穿刺术,术后病理检查结果提示:恶性肿瘤,形态结合免疫组化染色,支持腺癌,确定诊断为肢端雀斑样恶性黑色素瘤、肝内胆管细胞癌、膀胱恶性肿瘤、淋巴结继发恶性肿瘤。

治疗方法

化疗联合免疫检查点抑制剂(PD-1/PD-L1抑制剂)治疗,盐酸吉西他滨 卡瑞利珠单抗方案治疗2周期,盐酸吉西他滨 卡瑞利珠单抗 顺铂方案治疗4周期;卡瑞利珠单抗单药维持治疗。

临床转归

肿瘤标志物下降,影像学疗效评价稳定。

适合阅读人群

肿瘤内科

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