纤溶酶原激活物抑制因子1基因启动子区4G和5G多态基因型分布及其与多囊卵巢综合征的相关性研究

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目的 探讨纤溶酶原激活物抑制因子1(PAI-1)基因启动子区4G及5G的多态基因型分布,及其与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测101例PCOS患者(PCOS组)与42例因男性或单纯输卵管因素不孕患者(对照组)PAI-1基因启动子区4G基因型及5G多态基因型分布,测定并计算两组患者的体重指数、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感指数及自然流产数等临床指标.根据体重指数将PCOS患者分为肥胖者(48例)与非肥胖者(53例).结果 PCOS组PAI-1基因启动子区4G基因型频率为57%(58/101),对照组为38%(16/42);PCOS组5G基因型频率为43%(43/101),对照组为62%(26/42).两组4G及5G基因型频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).肥胖者胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感指数与非肥胖者比较,差异均有统计学意义 (P<0.05,P<0.01).肥胖者4G基因型频率为48%(23/48),非肥胖者为68%(36/53);肥胖者5G基因型频率为52%(25/48),非肥胖者为32%(17/53).两者4G及5G基因型频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).27例有妊娠史的PCOS患者中,自然流产14例, 4G基因型频率为79%(11/14),5G基因型频率为21%(3/14);无自然流产13例, 4G基因型频率为38%(5/13),5G基因型频率为62%(8/13),两者4G与5G基因型频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 PAI-1基因启动子区 4G基因型频率高,可能与PCOS的发病,尤其是与非肥胖者发生PCOS有关,并与PCOS患者的自然流产率高有关。

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