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由中华医学遗传学杂志编辑部主办的“第二届中国遗传与疾病论坛——提高常见与罕见性基因病规范化临床诊治学术研讨会”（医会学术[2014]-68—02—26）会议拟定于2014年6月（具体日期以第二轮通知为准）在上海举行，本届论坛从诊断及治疗的角度探讨临床遗传病的早期诊断和早期治疗等临床问题，推动我国临床遗传性疾病诊治的提高。欢迎广大医师学者踊跃参会和投稿。
“第二届中国遗传与疾病论坛——提高常见与罕见性基因病规范化临床诊治学术研讨会”征文通知
【摘 要】
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由中华医学遗传学杂志编辑部主办的“第二届中国遗传与疾病论坛——提高常见与罕见性基因病规范化临床诊治学术研讨会”（医会学术[2014]-68—02—26）会议拟定于2014年6月（具体日期以第二轮通知为准）在上海举行，本届论坛从诊断及治疗的角度探讨临床遗传病的早期诊断和早期治疗等临床问题，推动我国临床遗传性疾病诊治的提高。欢迎广大医师学者踊跃参会和投稿。
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
其他文献
患者 女,12岁,身材矮小,系第2胎第2产,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.体格检查:身高120 cm,体重25 kg,双乳房未发育,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,智力正常.双腕X光片示:双腕7块腕骨萌出,豆状骨未见显示.腹部B超显示:子宫大小为22 cm×5.3cm×8.5 cm,双侧卵巢未探及.血清内分泌激素测定结果为:催乳素1.57 nmol/L(正常参考值0.0
期刊
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目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-
患儿女,4岁,以"发热5天,腹胀1天"为主诉于2011年11月23日人院.患儿5天前无诱因出现发热,最高体温39℃,伴流涕、轻咳,在当地输液(具体不详)治疗,效果欠佳,1天前家长发现其腹胀,不能进食,转来我院.门诊以"发热、腹胀待查"收住院.患儿起病以来,神志清,精神差,大便正常,小便量少,饮食、睡眠差.既往史:患儿4个月大时家长即发现其面部皮肤色素沉着,并逐渐向其他暴露部位蔓延,多方求治不能明确
期刊
目的 对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式.方法 采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site,STS)及Illumina
目的 建立筛选稀有血型抗原K、Ytb的多重PCR体系,了解这两种血型抗原在维吾尔族人群中的分布情况.方法 针对血型抗原K、Ytb的编码基因KEL和ACHE单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR反应条件,构建可同时检测K、Ytb血型抗原的多重PCR体系,用该体系对362份新疆维吾尔族随机献血者样本进行相应抗原筛选,并对筛选到的稀有样本进行杂合性分析.结果 成功构建可同时检测低频血型抗原
目的 分析半胱氨酸蛋白酶3基因(caspase-3,CASP3)多态性与中国儿童川崎病(Kawasakidisease,KD)临床表型的潜在相关性,以寻找中国儿童KD发生发展的高风险分子标记.方法 采用病例对照研究,实验组包括238例KD患儿,对照组包含年龄与性别组成匹配的364名非KD儿童.同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性与DNA测序技术,对研究对象的CASP3基因包括功能性单核苷酸
例1 男,23岁.结婚3年,妻子妊娠4次,均于50天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:例1表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数100个分裂相,镜下分析100个核型,例1核型为46,XY,t(1;10)(1p
期刊
目的 研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制.方法 应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者(先证者及其母亲)和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子(第1～1 5外显子)进行突变分析.结果 先证者及其母亲的PA X6基因第1 3外显子均发现c.957-958delCA突变,其父亲未检测到相同突变；PAX6基因其它外显子均未发现序列异常.结论 PA
例1 男,汉族,8岁.4岁时因经常跌跤在我院拟诊为进行性肌营养不良,8岁时于外院进行基因检测,确诊为进行性肌营养不良,同时怀疑核型为47,XXY,到我院检查染色体.细胞遗传学检查:常规外周血染色体核型分析检查,患儿核型为47,XXY(图1),其父母身体健康,染色体核型正常。
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