【摘 要】
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目的探析Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）尿液成分筛查的诊断价值和临床意义。方法选取该院自2014年1月至2016年1月收治的27例citrin缺陷导致NICCD患儿,采用滤纸尿
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目的探析Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）尿液成分筛查的诊断价值和临床意义。方法选取该院自2014年1月至2016年1月收治的27例citrin缺陷导致NICCD患儿,采用滤纸尿气相色谱/质谱法（GC/MS）对其尿液中的半乳糖、酪氨酸及其代谢物质进行分析,判断其在临床诊断中的价值。结果 27例患儿中,有14例（51.9%）存在半乳糖及酪氨酸代谢异常,7例（25.9%）仅表现出半乳糖代谢异常,1例（3.7%）表现出丝苏氨酸比例倒置,5例（18.5%）尿液成分无任何异常变化。结论对NICC
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