【摘 要】
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目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制.方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶
【机 构】
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济南大学,山东省医学科学院医学与生命科学学院;山东省血液中心,山东济南250000;山东省血液中心,山东济南250000;济南大学,山东省医学科学院医学与生命科学学院
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目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制.方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标.对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析.结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FV、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C＞T杂舍突变.生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目.结论:纤维蛋白原γ链c.901C＞T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道.
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