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目的：提高罕见病指甲-髌骨综合征的认识，明确其诊断方法。材料与方法：结合文献报告病例复习，对本例临床、影像学征象进行分析。结果：指甲-髌骨综合征本病临床及影像学表现典型：指甲发育障碍，髂骨角、膝关节及肘关节发育不良四联症。可伴有脊椎裂及眼、肾多系统受累表现。结论：结合临床表现，本病影像学特征明显，是诊断本病的主要、最佳检查手段。