X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变

来源 :中国皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：blueivan69

【摘要】

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目的检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增EDA基因编码区的全部外显子及其侧翼序列，PCR产物测序，明确突变位

【作者】

：

李岩林志淼杨勇

【机构】

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北京大学第一医院皮肤科

【出处】

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中国皮肤性病学杂志

【发表日期】

：

2008年5期

【关键词】

：

外胚层发育不良 EDA基因基因突变 Ectodermal dysplasia EDA gene Gene mutation

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目的检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增EDA基因编码区的全部外显子及其侧翼序列，PCR产物测序，明确突变位点。以50例无关健康人作对照。结果该家系患者第7号外显子第895位鸟嘌呤G突变成腺嘌呤A，使EDA编码的蛋白第299位氨基酸密码子GGC变成AGC，导致正常的甘氨酸被丝氨酸所代替。其母亲在相同位置的碱基出现G—A双峰，显示为杂合性携带者，其父亲及50例无关健康对照未见此改变。结论G299S可能是导致该X性连锁少汗性外胚层发育

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