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目的进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA-DRB1位点等位基因高分辨率测序分型,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法(PCR-SBT),对30例神经纤维瘤病Ⅰ型患者及108例正常人进行HLA-DRB1位点等位基因分型.结果神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-DRB1*0406位点等位基因以较高频率出现,与对照组比较差异有显著性.结论HLA-DRB1位点等位基因频率在神经纤维瘤病Ⅰ型患者和正常人之间分布不同.