目的 原发性乳腺淋巴瘤(primary breast lymphoma,PBL)是一种罕见的血液系统疾病,在临床上常与乳腺恶性肿瘤混淆.本研究分析近5年国内外有关PBL的研究,明确其诊断、治疗以及预后的特点,提高临床工作中对PBL的认识.方法 应用PubMed、中国知网以及万方数据库检索系统,以中文关键词“乳腺、淋巴瘤”和英文关键词“breast、lymphoma、diagnosis、treatment”,检索2014-01-2019-08发表的相关文献,共检索中文文献105篇,英文文献289篇.纳入标准:(1)与PBL的诊断、治疗以及预后有关的研究;(2)有特色的个案研究;(3)病例数较多的临床实验.排除标准:(1)非中文核心期刊和英文非SCI收录的文献;(2)作者所属单位为基层医院;(3)结果重复且相对陈旧的临床实验.根据纳入和排除标准,最终38篇文献纳入分析.结果 PBL是指在没有先前诊断为乳房外淋巴瘤且同时不存在其他广泛疾病的情况下发生在乳房中的原发性淋巴瘤,其发病率低,容易与乳腺癌混淆.PBL女性的发病率高,一般以单侧乳房肿块为首发症状;影像学诊断缺乏特异性,细针穿刺及病理学检查为金标准;局部手术可用于病理诊断,化疗联合靶向治疗是目前的主要治疗方式,辅助放疗可以改善PBL患者的预后,降低复发风险,但是对于预防性鞘内注射目前有很大争议;预后与病理类型、临床分期以及是否有结外器官受累有关.结论 PBL的发病率低,确诊需要依靠病理学检查,临床中有可疑的淋巴瘤患者应与乳腺癌患者区分,避免误诊.