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目的
确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因，探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)在其诊断中的应用价值。
方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母进行核型分析后，进一步应用aCGH分析确定患儿衍生染色体的来源和大小。
结果G显带染色体分析显示患儿核型为47，XX，＋der(9)？t(6；9)(q26；q21)，患儿母亲核型为46，XX, t(6；9) (q26；q21)，父亲核型未见明显异常。aCGH分析结果显示患儿9p24.3-q21.13部分三体，大小约为78.26 Mb，重复区域包括9p三体综合征关键区；6q26-q27部分三体，大小约为6.6 Mb，该重复区域与个体发育迟缓相关。结合aCGH检测结果，确定患儿核型为47，XX，＋der(9)t(6；9)(q26；q21.13)mat。
结论患儿的异常染色体来源于平衡易位的母亲，智力障碍和发育迟缓等表型可能是9p三体合并6q部分三体所致。核型分析联合aCGH可确定衍生染色体的来源和大小，有助于遗传学病因的分析。