【摘 要】
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目的：研究dystrophin基因缺陷、蛋白疏水性改变和空间结构改变与临床表型的关系，从分子水平探索Duchenne型肌营养不良症（DMD）发病机制。方法：分析59例缺失型突变的DMD／BMD患者基因
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目的：研究dystrophin基因缺陷、蛋白疏水性改变和空间结构改变与临床表型的关系，从分子水平探索Duchenne型肌营养不良症（DMD）发病机制。方法：分析59例缺失型突变的DMD／BMD患者基因检测结果，以信息生物学方法分析dystrophin蛋白疏水性和三维结构改变与临床表型的关系。结果：50例移码突变均为DMD。累及第3疏水峰的5例整码突变4例为DMD，1例BMD。3号外显子缺失后dystxophin的氨基端空间位置发生扭转，影响dystrophin与肌钙蛋白结合而致病。结论：肌营养不良的临床表
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