【摘 要】
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目的对我国一个先天性特发性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus，CIN）家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后，对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系
【机 构】
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南昌大学第二附属医院儿童眼科,南昌大学,同济大学附属第十人民医院眼科、同济大学医学院眼科研究所
【基金项目】
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国家“973”项目基金资助(编号:2015CB964601);国家自然科学基金资助(编号:81371062)~~
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目的对我国一个先天性特发性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus，CIN）家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后，对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5mL，并提取基因组DNA。对FRMD7基因进行引物的设计与合成，使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增，扩增产物直接测序，寻找突变位点。结果在该CIN家系发现FRMD7基因上c．1003C〉T突变，该突变为无义突变（P．R335X）。家系中5
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