FRMD7基因相关论文
目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapp......
目的对一个X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的患者进行手术治疗，比较术前术后的视力、立体视以及代偿头位改善情况，综合评价手术......
目的对一先天性眼球震颤家系进行致病基因筛查和遗传分析.方法对该家系中参与研究的10名成员进行全面的眼科及系统检查,并采集外周......
目的对先天性眼球震颤(Congenital nystagmus，CN)家系中患者进行分子遗传分析，探讨我国东北地区X连锁遗传的先天性眼球震颤家系患者......
目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapp......
先天性特发性眼球震颤(CIN)是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病,是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的......
目的研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus,CIN）家系的致病基因突变。方法在获取知情同意后,对......
先天性运动型眼球震颤（Congenital motor nystagmus,CMN）是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗......
目的 探讨特发性眼球震颤相关FRMD7基因突变在小鼠神经元发育及生长过程中的作用.方法 采用细胞转染技术将前期构建好的FRMD7突变......
先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原......
目的分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变。方法收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系，抽取全部受检者的外......
先天性特异性眼球震颤（idiopathic congenital. Nystagmus, ICN）是一种以发作性有节律的双侧眼球摆动为典型症状的遗传性异质性疾病,......
目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚......
目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研......
本文收集并鉴定了一个粘脂累积病及两个先天性眼球震颤家系,通过连锁分析(Linkage Analysis)与定位克隆(Positional Cloning)分子......
目的应用改良Kestenbaum手术对先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)患者进行手术治疗,以消除其代偿头位和改善视功能。观察CN......
目的分析三个X连锁先天性特发性眼球震颤(X-linked congenital idiopathic nystagmus, X-linked CIN)家系CZ、ZB和C的临床表型特征......
目的对我国一个先天性特发性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus，CIN）家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后，对该家系成......
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