【摘 要】
：
目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到
论文部分内容阅读
目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者.结论 亨丁顿舞蹈症（Huntington disease）是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传.
其他文献
有机酚和卤代酚防霉剂具有相似的理化性质,有望实现在统一的前处理条件和仪器分析方法下同时测定。从检测对象、前处理条件、仪器分析方法等方面对现行皮革和纺织品中有机酚
艺术史研究方法的继承与发展，与进化中的遗传与变异很相似，而且艺术史研究方法总的趋势是逐步趋向合理的。本文试图从进化的角度将艺术史研究方法中继承与发展的大轮廓比较清晰
自新媒体诞生以来,传统媒体备受冲击,纸媒在时效性方面的相对劣势越发凸显。在这种情况下,纸媒应该以自身的权威性弥补时效性的短板,同时依托自身在报道角度、整合能力、专家
为研究沼泽小叶桦的耐盐强度，以其新疆特有种0.5年生实生苗叶片为试材，测定不同质量浓度NaCl胁迫对其叶绿素荧光参数的影响。结果表明：盐胁迫后，沼泽小叶桦的PSⅡ 最大光能转换效
本文利用有限元数值模拟方法对影响板料胀形性能的参数进行了研究,并得出了各参数对板料胀形性能影响程度的规律.
目的建立高效液相色谱（HPLC）法测定复方赖氨酸颗粒中赖氨酸的含量。方法采用氨基柱（150 mm×4.6 mm,5μm）,以0.05 mol·L^-1磷酸二氢铵溶液为流动相,流速为0.5 m L·
生物的结构是相当精巧而微妙的,有一些设计是神来之笔,逆道而行根本是行不通的。比如,大家都知道,每个人的身体里有一个时钟,在生物学上称为“生物钟”,这个时钟在不同时间
对养殖网箱在海流作用下变形而导致的网箱养殖空间减少的有效把握,是网箱设计计算的核心课题之一。本文提出1种基于有限元原理的用于预测养殖网箱耐流特性的数值模拟方法,以
以煤炭城市平顶山市为例,分析大气污染的来源,阐明大气污染的特征,提出煤炭城市大气污染防治对策,促进煤炭城市大气环境质量的改善.
大门是建筑群体空间序列的起点,位置重要,它具有防卫、交通、文化等功能.另外,大门还是城市街景重要的组成部分.建筑师在进行大门建筑设计时,应综合考虑它所属的行业特点及建