【摘 要】
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目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院新生儿科,复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,复旦大学附属儿科医院分子生物学中心
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目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网及万方数据库筛选出的具有新生儿期表型描述的,携带PTPN11基因致病变异的Noonan综合征患儿,总结其临床特征和基因变异特征,并与其他时期PTPN11基因相关Noonan综合征患儿表型进行对比。结果5280例参与"
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