染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是一种基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的新型产前检测技术。该技术在目前的临床应用中展现出了很高的灵敏度与特异性,但由于母体外周血中游离胎儿DNA的来源以及含量变化等生物因素,会影响NIPT检测准确性,对于目标疾病,会出现cfDNA检测出的胎儿染色体异常结果与胎儿真实的核型分析结果存在不一致的情况。通过临床实践与案例研究,造成NIPT检测结果与胎儿核型不一致的生物学原因主要包括:限制性胎盘嵌合、双胎一胎凋亡、母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血中胎儿DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等因素。本文将对上述NIPT结果准确性的生物学影响因素及相关研究进展进行综合性阐述,通过系统深入分析,将有助于明确无创产前基因检测这项技术在母胎医学领域的应用范围;同时,对出现NIPT假阴性与假阳性的分析策略也提出了指导性建议。