【摘 要】
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病史摘要患儿，女，4岁6月龄，于2020年9月15日因"发现双侧乳房增大2个月"就诊北京积水潭医院儿童生长发育门诊。既往2019年10月9日北京积水潭医院小儿骨科就诊，诊断"多发内生软骨瘤、右膝外翻畸形"。症状体征患儿以多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着、外阴分泌物为主要临床表现。诊断方法性激素提示雌二醇及催乳素升高，四肢X线片提示多发内生软骨瘤，盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物。卵巢肿物组织样本病理提示卵巢幼年型颗粒细胞瘤。卵巢幼年型颗粒细胞瘤及内生软骨瘤组织样本中均存在IDH1基因突变，c
【机 构】
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北京积水潭医院儿科，北京 100035北京积水潭医院儿科，北京 100035首都儿科研究所附属儿童医院普通（新生儿）外科，北京 100020首都儿科研究所附属儿童医院普通（新生儿）外科，北京 1000
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病史摘要患儿，女，4岁6月龄，于2020年9月15日因"发现双侧乳房增大2个月"就诊北京积水潭医院儿童生长发育门诊。既往2019年10月9日北京积水潭医院小儿骨科就诊，诊断"多发内生软骨瘤、右膝外翻畸形"。
症状体征患儿以多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着、外阴分泌物为主要临床表现。
诊断方法性激素提示雌二醇及催乳素升高，四肢X线片提示多发内生软骨瘤，盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物。卵巢肿物组织样本病理提示卵巢幼年型颗粒细胞瘤。卵巢幼年型颗粒细胞瘤及内生软骨瘤组织样本中均存在IDH1基因突变，c.394C>T chr2-209113113 p.R132C。
治疗方法行右股骨远端病灶刮除 人工骨植入手术、右侧卵巢肿物及附件切除手术治疗。
临床转归患儿右侧卵巢肿物及附件切除手术后1周复查雌二醇及催乳素降至正常，术后3个月随访双侧乳房逐渐回缩，乳晕颜色变浅，卵巢幼年型颗粒细胞瘤无复发。
适合阅读人群儿科；妇产科；骨科
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