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多数全基因组关联性研究(GWAS)采用不同的分型芯片,导致遗传变异位点的数目及选择准则不同。基因型填补可以依据已有的基因分型数据,对未分型的位点进行填补。在应用IMPUTE2软件对基因型和表型数据库(db Ga P)中胃癌GWAS数据进行全基因组填补,以详细介绍全基因组填补的原理和过程。以第九号染色体为例,使用1000 Genome Project模板介绍全基因组填补的过程,包括填补前的质量控制、Pre-phasing、填补过程、填补的质量评估及填补后的关联性分析。第九号染色体在填补前有21 033个位点