54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析

来源 :江西医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cpingpeng
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目的探讨β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系.方法应用PCR-RDB技术对54例重型β地中海贫血患儿进行基因诊断.结果检测出8种基因突变类型,有13种基因组合形式.结论βo纯合子及βo/βo双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早,βo/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄较晚,贫血较轻.
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