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多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病，具有高度遗传异质性，其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性，提示遗传因素在发病中起重要作用，遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了PCOS的发生，其中PALl基因启动子区4G／5G基因多态性与PCOS的发生可能有着密切的关系。