【摘 要】
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目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因
【基金项目】
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国家自然科学基金(81672597);浙江省自然科学基金(LY17H160038);浙江省医药卫生科研基金(2014KYA006;2017RC014)
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目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分类。同时纳入250例散发乳腺癌患者和250例健康女性为对照。通过病例-对照研究,明确突变与乳腺癌发病的相关性。结果共发现6个变异：c.925-2A〉G、c.53C〉T（p.P18L）、c.74G〉A（p.G25D）、c.1005G〉C（p.Q335H）、c.
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