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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。目前在我国对该病尚无典型病例及系统研究状况的报道。现报告1例以黄疸为首发症状的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病例。