中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关论文
目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱......
患儿，男，33d。主因哭闹伴声音嘶哑15d，咳嗽3d入院。患儿于15d前无明显诱因出现哭闹，呈阵发性，伴面色、口周发绀，同时有声音嘶哑，逐渐加重，3......
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂......
目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）的诊断和治疗.方法 回顾性分析1 例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,......
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕......
<正>中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体显性遗传的先天性遗传代谢病......
目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串......
